什么是唐氏綜合征？

眾所周知，人類有23對(duì)染色體，每一對(duì)都有一條是來自媽媽、一條來自爸爸，這46條染色體必須設(shè)計(jì)精密，攜帶的信息才能準(zhǔn)確無誤。多一條、少一條、多一段、少一段都會(huì)導(dǎo)致胎兒不同程度的畸形或缺陷。如果手牽手的兩條染色體過于友好，該分手的時(shí)候沒有分手，染色體就變成了三條，即三體綜合征。唐氏綜合征是目前最嚴(yán)重的出生缺陷之一，又稱“21-三體綜合征”或先天愚型，主要是由于母體卵子的第21號(hào)染色體發(fā)生不分離而造成的。2011年聯(lián)合國(guó)大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在解讀唐氏患者所具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體。我國(guó)目前有超百萬的“唐氏寶寶”。今年世界唐氏綜合征日主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。

“唐寶寶”有問題的不僅僅是“智力”，有很多人認(rèn)為，唐氏兒只是存在智力發(fā)育上的遲緩，其實(shí)這只是一方面。主要還伴有嚴(yán)重的機(jī)體體格發(fā)育異常，超過一半的患者伴有先天性心臟疾病、十二指腸閉鎖、臍膨出、囊狀淋巴管瘤等生理缺陷，且隨著年齡增長(zhǎng)日益明顯，生活不能自理，目前尚無法治愈?；純阂坏┏錾鷮⒔o家庭和社會(huì)帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

高齡高發(fā)，低齡也需要重視

唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。隨著孕婦年齡的遞增生唐氏兒的幾率會(huì)升高。唐氏患兒的出生率為1/600-1/1000，高齡產(chǎn)婦（35歲及以上）中，唐氏患兒的出生率可達(dá)到1/350，而45歲的產(chǎn)婦中，唐氏患兒的出生率甚至達(dá)到1/30。另外葉酸補(bǔ)充不足、孕前發(fā)熱、多次人工流產(chǎn)、環(huán)境因素等也是高發(fā)因素。

如何有效預(yù)防唐氏患兒的出生

一、NT檢測(cè)：孕11-13+6周超聲測(cè)量胎兒頸部透明帶厚度（NT）；

二、血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15-20+6周，抽血檢測(cè)前空腹；

三、胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)：檢測(cè)時(shí)間為孕12-22+6周抽血檢測(cè)，無需空腹；

四、產(chǎn)前診斷：是目前胎兒染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。主要通過羊膜腔穿刺術(shù)，獲取羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行胎兒染色體核型分析（大的染色體片段的異常）、相關(guān)的分子項(xiàng)目的檢測(cè)（可檢出小到幾kb的微小異常改變）。最佳檢測(cè)時(shí)間為孕19-23周，特殊情況下，可檢測(cè)至孕34周。