什么是唐氏综合征？

众所周知，人类有23对染色体，每一对都有一条是来自妈妈、一条来自爸爸，这46条染色体必须设计精密，携带的信息才能准确无误。多一条、少一条、多一段、少一段都会导致胎儿不同程度的畸形或缺陷。如果手牵手的两条染色体过于友好，该分手的时候没有分手，染色体就变成了三条，即三体综合征。唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，又称“21-三体综合征”或先天愚型，主要是由于母体卵子的第21号染色体发生不分离而造成的。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在解读唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国目前有超百万的“唐氏宝宝”。今年世界唐氏综合征日主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

“唐宝宝”有问题的不仅仅是“智力”，有很多人认为，唐氏儿只是存在智力发育上的迟缓，其实这只是一方面。主要还伴有严重的机体体格发育异常，超过一半的患者伴有先天性心脏疾病、十二指肠闭锁、脐膨出、囊状淋巴管瘤等生理缺陷，且随着年龄增长日益明显，生活不能自理，目前尚无法治愈。患儿一旦出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

高龄高发，低龄也需要重视

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的女性都有可能生出“唐氏儿”。随着孕妇年龄的递增生唐氏儿的几率会升高。唐氏患儿的出生率为1/600-1/1000，高龄产妇（35岁及以上）中，唐氏患儿的出生率可达到1/350，而45岁的产妇中，唐氏患儿的出生率甚至达到1/30。另外叶酸补充不足、孕前发热、多次人工流产、环境因素等也是高发因素。

如何有效预防唐氏患儿的出生

一、NT检测：孕11-13+6周超声测量胎儿颈部透明带厚度（NT）；

二、血清学产前筛查：孕15-20+6周，抽血检测前空腹；

三、胎儿无创DNA检测：检测时间为孕12-22+6周抽血检测，无需空腹；

四、产前诊断：是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。主要通过羊膜腔穿刺术，获取羊水中的胎儿细胞进行胎儿染色体核型分析（大的染色体片段的异常）、相关的分子项目的检测（可检出小到几kb的微小异常改变）。最佳检测时间为孕19-23周，特殊情况下，可检测至孕34周。