2024年3月21日

是第13个“世界唐氏综合征日”

今年的主题是

“预防唐氏，关爱唐氏儿”

旨在呼吁全社会提高

对唐氏综合征的认知和关注

降低唐氏综合征发生的风险

同时，我们呼吁世界各地的人们消除

对唐氏综合征人群的刻板印象

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。60%在胎内早期即流产。存活者唐氏儿一般智力低下，并伴有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、耳廓发育不良、耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），张口伸舌、流口水；头颅小且圆、颅缝较宽、前囟较大，且囟门关闭延迟，头发细软而极少、脖子比较短，常呈嗜睡状，伴有明显的喂养困难。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形，免疫力低下。

唐氏综合征发生人群固定吗

唐氏综合征是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，它是一种偶然发生性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

如何预防唐氏综合征的发生

作为出生缺陷的二级预防，产前筛查与诊断是有效防止唐氏儿出生的重要措施。

如何筛查唐氏综合征

孕妇可行早孕期超声筛查（NT）、血清学筛查和/或无创产前基因检测进行唐氏综合征的筛查。

①早孕期超声筛查：孕11-14周之间，超声检测胎儿颈后透明层厚度，是早期筛查唐氏儿的有效指标，为后期的产前诊断提供充分依据。

②血清学筛查：建议唐氏筛查时空腹，孕周15-20+6周之间，且与孕周、体重、身高、是否合并糖尿病等疾病有关，为准确判断信息，请在检查前及时与医生做好沟通。

③无创产前基因检测：无需空腹，孕周大于12周即可。筛查范围广，相对于血清学筛查，准确性更高。

④羊水穿刺产前诊断：如果以上三项任何一项筛查出高风险或孕妇有其他高危因素，为进一步确诊，建议羊水穿刺产前诊断。

济宁市孕妈妈具备哪些条件可以免费进行产前筛查

夫妇双方或一方是济宁市户籍、或者夫妇双方均非济宁市户籍但女方在济宁市居住6个月及以上的服务对象，均可携带相关证件来我院产前筛查与诊断中心筛查。

经过上面的介绍，相信大家对唐氏综合征的筛查与诊断都有了更加深入的了解，孕期准妈妈们一定要记得准时、及时进行产前筛查哦！

济宁市妇幼保健计划生育服务中心产前筛查与诊断中心为您的孕期保驾护航，祝愿每个准妈妈都能拥有健康可爱的宝贝！

咨询电话：0537-2717218（工作日时间）