孕期檢查時，準(zhǔn)媽媽們經(jīng)常聽到“無創(chuàng)DNA”這個項目。那么，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查到底是什么？無創(chuàng)基礎(chǔ)版和無創(chuàng)-Plus有什么區(qū)別？是否所有準(zhǔn)媽媽都適合這項檢查？無創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險是否代表胎兒一定有問題呢？

一起來了解一下什么是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查吧。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查，即孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，簡稱NIPT。通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）進行測序，并進行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患21-三體、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險率，從而預(yù)測胎兒患這三種綜合征的風(fēng)險。

無創(chuàng)DNA基礎(chǔ)版主要是檢查21、18、13三對染色體數(shù)目是否異常；而它的“升級版”——無創(chuàng)-Plus，除檢查上述三對染色體外，額外檢查常見染色體非整倍體異常和92種染色體微缺失微重復(fù)綜合征，顯著提升檢測的準(zhǔn)確性。

五大優(yōu)勢

無創(chuàng)。只需抽取10ml孕婦外周靜脈血，且無需空腹。

安全。無介入性，避免胎兒宮內(nèi)感染和流產(chǎn)風(fēng)險。

精確。準(zhǔn)確率和檢出率均高于血清學(xué)唐氏篩查。

篩查范圍廣。孕12周以上都可以進行檢測，范圍更廣。

假陽性率低。21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的復(fù)合假陽性率不高于0.5%。

適用人群

孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12⁺⁰～22⁺⁶周。適用人群包括：

①血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦。

②有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如：先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

③孕20⁺⁶周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。

慎用人群

有下列情形的準(zhǔn)媽媽進行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。

②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

③重度肥胖(體重指數(shù)>40)。

④通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。

⑦醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

不適用人群

①孕周＜12⁺⁰周。

②夫婦一方有明確染色體異常。

③一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。

④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。

⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。

⑥孕期合并惡性腫瘤。

⑦醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查可以代替羊水穿刺嗎

很多人會認為，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的敏感性和特異性均可達到99%以上，因此，結(jié)果是很準(zhǔn)的。但事實上，無創(chuàng)DNA基礎(chǔ)版僅針對于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征的檢測，對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復(fù)等結(jié)構(gòu)異常無法檢測。

無創(chuàng)DNA的Plus升級版盡管檢測范圍擴大了，但它們都屬于篩查范疇，無法確診胎兒是否存在染色體問題，所以必要時還需進行羊水穿刺。

濟寧市無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查惠民政策

   夫妻雙方或一方是濟寧市戶籍、或者夫婦雙方均非濟寧市戶籍，但女方在濟寧市居住6個月及以上的服務(wù)對象，均可攜帶相關(guān)證件到濟寧市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷中心接受免費無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)，評估胎兒存在21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征三種常見胎兒染色體非整倍體異常的風(fēng)險。