歡迎光臨濟寧市婦幼保健計劃生育服務中心！
                
            

        

        

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醫(yī)護動態(tài)

                    

                        
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                            醫(yī)院新聞                                                                                
                    

                

                

                    

                    

                        

                            

                                
市婦幼產(chǎn)前篩查與診斷中心組織學習遺傳代謝病和醫(yī)學 全外顯子組DNA 技術

                                發(fā)表時間：2018-04-19    來源：原創(chuàng)    點擊：50735
                            

                            
                            

                                

	





	近日，產(chǎn)前篩查與診斷中心邀請博圣生物工程師王芳芳來院講座，科室主任馬運榮組織科室人員對遺傳代謝病和醫(yī)學全外顯子基因技術進行學習。 




	  工程師王芳芳通過對常見遺傳代謝病篩查、醫(yī)學全外顯子組測序及兩者在產(chǎn)前診斷中的應用三部分進行了闡述。 


遺傳代謝病中以甲基苯丙酸血癥和PKU患兒為例，對其定義，發(fā)病機制、疾病特點及臨床表現(xiàn)分別進行了講解，對于已經(jīng)發(fā)病的患兒進行遺傳咨詢后行基因檢測，發(fā)現(xiàn)其位點突變，以明確診斷，對患兒進行早期干預，達到較好的治療效果，患兒狀況生長發(fā)育良好。由此可見，基因檢測針對遺傳代謝性疾病的早期診斷及患兒的早期治療具有重要意義。對于遺傳代謝病患兒基因診斷明確的病例進行父母基因驗證，如果父母有基因異常，再次妊娠時應當進行遺傳咨詢和進一步的產(chǎn)前診斷；可明顯降低出生缺陷的發(fā)生率，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 



	

 

                            

                                                                                                            

                    

                

            

        

            

            
            

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