——率先搭建BOBS分子平臺，預(yù)防出生缺陷
??? 自去年底，國家頒布政策全面放開“二孩政策”，高齡孕婦急劇增減，各地也相繼迎來生育高潮。隨著高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險孕婦對預(yù)防出生缺陷進(jìn)行產(chǎn)前診斷意識的增強(qiáng)，實(shí)施羊水穿刺進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)的孕婦激增。由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)的染色體核型分析是產(chǎn)前診斷的國家標(biāo)準(zhǔn)。因此我院產(chǎn)前診斷中心的羊水穿刺量比2015年同期增長了4~5倍。但是，羊水細(xì)胞培養(yǎng)步驟繁瑣、影響因素多、出報告的時間周期較長，產(chǎn)前診斷中心肩負(fù)著很大的壓力和責(zé)任。
??? 對此現(xiàn)狀，市婦幼保健院率先有針對性開展了利用孕婦羊水提取胎兒DNA進(jìn)行“液態(tài)基因芯片檢測”—即BOBS（細(xì)菌人工染色體微珠）技術(shù)。該檢測技術(shù)主要針對高齡、唐氏血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦、不良孕產(chǎn)史及超聲影像學(xué)軟指標(biāo)異常孕婦，其主要檢測21、18、13及性染色體的數(shù)目異常，和對DiGeorge綜合征、Cri-duChat綜合征（貓叫綜合征）、Prader-Willi/Angelman綜合征（天使綜合征）等共9種比較常見的染色體微缺失進(jìn)行檢測。以上皆是引起胎兒智力低下、多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩等出生缺陷。可見，由于既往缺乏相應(yīng)的檢測手段，有相當(dāng)數(shù)量的微缺失微重復(fù)綜合征被漏診。并且該方法檢測時間和報告時間短，實(shí)驗(yàn)結(jié)果可以作為最終的產(chǎn)前診斷報告。
??? 醫(yī)院自2016年3月開展BOBS檢測技術(shù)以來，共進(jìn)行檢測560人次，檢測發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征14例、18三體綜合征7例、13-三體綜合征1例。性染色體數(shù)目異常2例、X微缺失3例；5號微重復(fù)綜合征1例；22q11.21重復(fù)綜合征1例。此技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用傳統(tǒng)的染色體核型分析，減少了異常產(chǎn)前診斷結(jié)果報告周期，也提高了人類胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常的檢出率，堅(jiān)守住了出生缺陷防治的第二道防線，擴(kuò)展了產(chǎn)前診斷的檢測深度，有效降低了我市新生兒出生缺陷率，極大提高了我市出生人口素質(zhì)。